本报记者 檀亚楠

肌萎缩、肌无力是神经内科临床两个主要症状，尤其骨骼肌肉病更常见。因为很多引起肌萎缩、肌无力的疾病与遗传基因异常有关，治疗难度大,所以很多医生谈及肌萎缩、肌无力即色变，往往出现悲观畏难情绪。

对此，河北以岭医院肌萎缩一科主任陆春玲表示，肌萎缩、肌无力相关疾病并不是都不能治疗，有些疾病疗效好，甚至可以达到临床治愈的水平，所以，我们必须尽量明确诊断，才能确定疾病的治疗方案，并判断能否治疗及痊愈。

据悉，肌萎缩、肌无力按发病机制可以分成三大类，神经源性肌萎缩肌无力（如运动神经元病、格林巴利、其他神经损害导致的肌萎缩等）；肌源性肌萎缩肌无力（如肌炎、肌营养不良、代谢性肌病等）；神经肌肉接头病变引起肌萎缩肌无力（如重症肌无力等）。这其中很多疾病与遗传有关，也有许多疾病与自身免疫机制紊乱、外伤、压迫、血管病变等有关。陆春玲说，一般情况下，与遗传相关的肌萎缩、肌无力往往治疗难度更大，效果差，尤其一些罕见病，往往无药可用，甚至严重威胁患者生命。但是，随着医学的进步，专家对遗传性肌肉病研究的力度加大，很多疾病呈现出良好的疗效。

河北以岭医院肌萎缩科应用中医中药治疗使很多难治性肌萎缩患者延长了寿命，改善了症状。另外，还有些疾病随着研究的深入，找到了治疗方法。比如糖原累积性肌病、脂质沉积性肌病、线粒体肌病等，有些类型有了针对性治疗方法，明显提高了疗效。糖原累积性肌病二型（庞贝病）有了糖苷酶替代疗法；脂质沉积性肌病中戊二酸尿症也可以应用维生素b2加代谢调节药物治疗；原发性肉碱缺乏症引起的肌萎缩肌无力可以补充肉碱达到治疗目的。

诊断遗传性肌肉病除了依靠症状表现，还要进行血心肌酶、免疫抗体、代谢相关酶等检查；也需要肌电图、甚至肌肉活检、基因检测的检测，明确诊断以便予以针对性治疗。尤其是目前基因诊断技术的快速发展，使更多的遗传性肌肉病明确诊断，明了遗传方式及对后代的影响，对后代优生优育提供了依据。即使有些肌肉萎缩目前没有针对性的药物治疗，也还可以通过中医药辨证论治延缓病情发展，改善生活质量，以期待新药物的出现。

最后陆春玲提醒，虽然肌萎缩肌无力难治，遗传性肌萎缩肌无力更难治疗，但恰恰很多种遗传性肌肉病却是可以治疗的，关键是大家一定明确诊断。如果你身边有肌萎缩、肌无力患者，一定客观分析，切莫妄下结论，延误患者诊断治疗时机。